Badania prenatalne Bielsko-Biała

Badania prenatalne

Każda młoda mama chce mieć pewność, że jej dziecko jest zdrowe i rozwija się prawidłowo.

Ciąża zwykle kojarzy się z radosnym oczekiwaniem na narodziny dziecka. Jednak często ta radość zakłócana jest przez strach o zdrowie nienarodzonego malucha. Nic dziwnego.

 

Badania prenatalne w Klinice Galena dają maksymalną wiedzę o dziecku – jeszcze zanim pojawi się na świecie. Widzimy niebezpieczeństwa dla jego zdrowia na bardzo wczesnym etapie. Kompleksowa diagnostyka USG, genetyczna czy z użyciem rezonansu magnetycznego pozwala optymalnie zaplanować sposób, czas i miejsce porodu. Dodatkowa ocena ryzyka rozwoju preeklampsji w przebiegu ciąży u matki, pozwala wdrożyć skuteczne leczenie, jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów.

Nie usówać

Polega ono na badaniu USG, uzupełnionym w I trymestrze o badanie krwi matki.

Badanie prenatalne USG wg rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego powinno być wykonane u każdej kobiety w ciąży w ok. 12, 20 i 30 tyg. ciąży, o ile nie istnieją wskazania do wykonywania badań częściej.

Badanie I trymestru (ok. 12 tyg. ciąży) polega na ustaleniu wielkości ciąży, a dzięki wysokiej klasy aparatowi USG, możemy ocenić podstawową anatomię płodu oraz  oszacować ryzyko najczęstszych aberracji chromosomalnych (w tym zespołu Downa) w oparciu o markery ultrasonograficzne i badanie krwi matki (test podwójny – PAPP-A i beta-hCG). Pozwalają one razem na wykrycie do 95% dzieci z zespołem Downa. Tego typu choroba jest zwykle zupełnie przypadkowa, a brak występowania dotychczas chorób genetycznych w rodzinie nie ma niestety żadnego znaczenia. Zasady wykonywania tego badania została opracowana przez Fundację Medycyny Płodu w Londynie. Każdy z lekarzy wykonujących badania prenatalne w Klinice Galena posiada stosowny, corocznie aktualizowany certyfikat upoważniający do przeprowadzania badań.

 

Wiek matkiRyzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu
201 na 1070
251 na 950
301 na 630
321 na 460
341 na 310
351 na 250
361 na 200
381 na 120
401 na 70
421 na 40
441 na 20

 

Badanie II-go trymestru wykonujemy ok. 20 tygodnia ciąży. W badaniu tym skupiamy się na dokładnej ocenie anatomii płodu. Jest to także czas, w którym możemy określić płeć oraz ocenić prawidłowe wzrastanie, a nawet funkcję niektórych narządów, np. nerek, serca czy przewodu pokarmowego. W wybranych przypadkach (obecne czynniki ryzyka) wskazane może być dodatkowo wykonanie przesiewowego badania echokardiograficznego, czyli jeszcze bardziej wnikliwej oceny budowy i funkcji serca płodu.

Badanie III-go trymestru ciąży wykonujemy ok. 30 tygodnia ciąży. Skupiamy się tutaj na ocenie wzrastania płodu oraz potwierdzamy prawidłową funkcję łożyska (badanie dopplerowskie). Jeszcze raz oglądamy płód pod kątem budowy ciała, ponieważ niektóre choroby mogą się ujawnić dopiero po 26 tygodniu ciąży, jak choćby guzy nowotworowe, niedrożności przewodu pokarmowego i moczowego, arytmie czy infekcje wewnątrzmaciczne. Narządy płodu są większe niż w czasie II-go badania prenatalnego – można je zatem ocenić z większą pewnością.

5 czerwca 2024 roku weszły w życie nowe przepisy dotyczące badań prenatalnych. Zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia, każda kobieta w ciąży, już niezależnie od wieku, ma prawo do korzystania z bezpłatnych badań prenatalnych.

Zakres bezpłatnych badań prenatalnych:

  1. dwukrotne USG płodu, pomiędzy 11 a 14 TC oraz 18 i 23 TC
  2. badania biochemiczne

W przypadku powyższych badań wymagane jest skierowanie od lekarza prowadzącego zawierające informację o tygodniu ciąży.

c. badania genetyczne i inwazyjne (amniopunkcja, biopsja trofoblastu lub kordocenteza), jeśli:

  • w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa
  • u matki lub ojca dziecka stwierdzono aberracje chromosomowe
  • stwierdzono znaczne ryzyko urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną genetycznie
  • stwierdzono nieprawidłowy obraz USG płodu lub nieprawidłowy wynik badań biochemicznych wskazujące na ryzyko wady płodu

W przypadku powyższych badań wymagane jest skierowanie od lekarza prowadzącego zawierające informację o wskazaniach do objęcia tą częścią Programu Badań Prenatalnych wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzających zasadność skierowania

Zapraszamy do pobrania wzoru skierowania. →

Preeklampsja oznacza stan przedrzucawkowy (dawniej: zatrucie ciążowe/gestoza) i stanowi groźne powikłanie ciąży.

W przebiegu tej choroby dochodzi do upośledzenia przepływu krwi w łożysku, co prowadzi do zahamowania wzrostu płodu (IUGR) i niedotlenienia, a nawet śmierci płodu. Z kolei u matki obserwujemy wzrost ciśnienia krwi, a nawet niewydolność nerek i wątroby (zespół HELLP). Preeklampsja występuje nawet w ok. 5% wszystkich ciąż, 14% ciąż mnogich i u prawie 20% ciężarnych, które w poprzedniej ciąży przebyły stan przedrzucawkowy.

Badanie przesiewowe wykonuje się przy okazji pierwszego badania prenatalnego (I-go trymestru) i polega ono na:

  • zadaniu matce kilku prostych pytań nt. chorób przewlekłych, przebiegu poprzedniej ciąży itp.
  • określeniu wzrostu i masy ciała oraz zmierzeniu średniego ciśnienia tętniczego (MAP – mean arterial pressure)
  • badaniu USG z oceną przepływu krwi w tętnicach macicznych wykonane przez lekarza (z odpowiednia dla tego typu badania licencją Fetal Medicine Foundation)
  • pobraniu krwi matki celem oznaczenia poziomu białek PAPP-A (ang.
  • pregnancy assossiated plasma protein A – białko związane z ciążą typu A) i PLGF (ang. placental growth factor – łożyskowy czynnik wzrostu)


Wszystkie te parametry pozwalają oszacować indywidualne ryzyko wystąpienia preeklampsji.
Test ma 90% czułość w wykrywaniu preeklampsji o wczesnym początku (przed 32 tyg. ciąży) i
45% dla preeklampsji pojawiającej się później w ciąży. Ale to właśnie wczesna postać choroby
jest największym wyzwaniem we współczesnym położnictwie.

Wystąpieniem stanu przedrzucawkowego zagrożone są zwłaszcza kobiety chorujące na cukrzycę, z insulinoopornością, zaburzeniami lipidowymi, otyłością, przewlekłym nadciśnieniem, chorujące
na choroby autoimmunologiczne, w wieku >40 lat, w ciąży mnogiej, narażone na stres
oraz u których w poprzedniej ciąży lub u matki wystąpiła preeklampsja.

Niestety w chwili obecnej skuteczne leczenie stanu przedrzucawkowego nie jest możliwe,
co często oznacza brak możliwości kontynuacji ciąży i jej przedwczesne rozwiązanie.
Wiąże się z tym problem wcześniactwa u dzieci oraz zwiększone ryzyko okołoporodowe dla matki.
Stąd tak ważne jest zapobieganie rozwojowi tej choroby u kobiet z grupy ryzyka, zidentyfikowanych dzięki naszej przesiewowej diagnostyce.

Badania wykazały, że w zapobieganiu PE skuteczne jest stosowanie małej dawki kwasu acetylosalicylowego, pod warunkiem, że leczenie zaczniemy przed 16 tygodniem ciąży. Leczenie to redukuje nawet o ok. 60% ryzyko wystąpienia najgroźniejszej, wczesnej postaci preeklampsji (przed 32 tyg. ciąży), a nawet o ok. 80% w późniejszym przebiegu ciąży.

Jesteśmy głęboko przekonani, że upowszechnienie ww. diagnostyki w kierunku stanu przedrzucawkowego w pierwszym trymestrze ciąży pozwoli znacząco poprawić bezpieczeństwo kobiet i ich dzieci.

Przesiewowe badanie serca płodu – ECHO

Badanie to polega na szczegółowej ocenie budowy i funkcji tego niezwykle złożonego narządu, w trakcie usystematyzowanego badania USG. Najczęstszymi wadami wrodzonymi u dzieci są właśnie nieprawidłowości w budowie serca – stanowią 1/3 wszystkich wad wrodzonych.

Badania wykonuje lek. Dominik Wójtowicz – posiadacz certyfikatu oceny serca płodu Sekcji USG Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Polożników. Jest także lekarzem raportującym do Ogólnopolskiego Rejestru Problemów Kardiologicznych u Płodu jako Ośrodek Kardiologii Prenatalnej typu A.


Wskazania do takiej pogłębionej oceny serca, to m.in.:

Ze strony matki:

  • wada serca w rodzinie
  • cukrzyca przed 20 tyg. ciąży lub otyłość
  • stosowanie niektórych innych leków (np. przeciwzapalnych)
  • infekcje przebyte w przebiegu ciąży
  • choroby tkanki łącznej i autoimmunologiczne (np. toczeń)
  • mutacja genu MTHFR
  • padaczka i stosowanie leków przeciwpadaczkowych


Ze strony płodu:

  • poszerzona przeziernośc karkowa (NT) w badaniu I-go trymestru
  • arytmia u płodu
  • obrzęk płodu
  • obecne inne wady płodu
  • ciąża mnoga jednokosmówkowa


W przypadku potwierdzenia wady serca możliwa jest konsultacja kardiologiczna w ośrodku referencyjnym, a także poród w odpowiednim zabezpieczeniu. Ponadto w niektórych przypadkach możliwa jest terapia jeszcze w łonie matki. Współpracujemy z najlepszymi ośrodkami na Śląsku i w kraju, by zapewnić Państwu pełną opiekę w tej trudnej sytuacji.

Klinika Galena posiada Certyfikat Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Płodu Polskiego Towarzystwa Ultrasonografii – jako jeden z 22 lekarzy w Polsce.

Diagnostyka i monitorowanie ciąży mnogiej

Ciąża mnoga, choć oznacza „podwójne szczęście” dla rodziców, to zawsze też związana jest z relatywnie wysokim ryzykiem powikłań perinatalnych. W takiej ciąży częściej zdarza się nieprawidłowe wzrastanie jednego lub obu płodów, obumarcie płodu czy poród przedwczesnego. Ponadto, w ciąży jednokosmówkowej możliwe są komplikacje wyjątkowe dla tego typu ciąży:

 

  • zespół przetoczenia pomiędzy płodami TTTS (ang. twin to twin transfusion syndrome)
  • zespół anemia – policytemia TAPS (ang. twin anemia-policytemia syndrome)
  • zespół odwróconej perfuzji tętniczej TRAP (ang. twin reversed arterial perfusion)

 

W Gabinecie badań prenatalnych jesteśmy w stanie dokładnie zdiagnozować kosmówkowość,
rozwój płodów czy objawy ww. ciężkich powikłań ciąży jednokosmówkowej. W wielu przypadkach trafna i postawiona w odpowiednim czasie diagnoza umożliwia wdrożenie adekwatnego leczenia.

W razie stwierdzenia stanu wymagającego terapii wewnątrzmacicznej (np. laserowa koagulacja naczyń łączących na powierzchni łożyska) współpracujemy z najwyższej referencyjności Oddziałami Patologii Ciąży na Śląsku i w Polsce, gdzie taka terapia jest możliwa.

Zapraszamy Pacjentki na specjalistyczne konsultacje.

Diagnostyka i monitorowanie ciąży zagrożonej chorobą hemolityczną płodu

 

Konflikt serologiczny to wciąż jedna z poważniejszych przyczyn powikłanego rozwoju płodu. logo sancoNajczęściej zdarza się na tle niezgodności między matką, a ojcem dziecka w zakresie czynnika grupowego krwi Rh (łac. rhesus). Przeciwciała odpornościowe wytworzone w organizmie matki mogą w przenikać barierę łożyskową powodując anemię u płodu.

Wbrew obiegowej opinii może wystąpić już w pierwszej ciąży i dlatego też, zgodnie z aktualnym rozporządzeniem Ministra Zdrowia każda ciężarna powinna mieć wykonany test na obecność alloprzeciwciał odpornościowych w surowicy krwi. Poza czynnikiem Rh, możliwa jest także immunizacja innymi antygenami na powierzchni krwinek czerwonych, jak Kell, MNS, Duffy, Kidd itp.).

 

W naszym Gabinecie Badań Prenatalnych jesteśmy w stanie precyzyjnie ustalić, czy płód jest zagrożony konfliktem serologicznym oraz monitorować nasilenie ewentualnej niedokrwistości. W razie stwierdzenia objawów wymagających terapii wewnątrzmacicznej współpracujemy z najwyższej referencyjności Oddziałami Patologii Ciąży na Śląsku i w Polsce, gdzie taka terapia jest możliwa.

 

Ponadto jako jedni z nielicznych oferujemy badanie oceniające czy płód posiada czynnik Rh, dzięki ocenie wolnego DNA płodu z krwi matki (test SancoRH). To w pełni bezpiecznie i nieinwazyjne badanie z >99% pewnością jest w stanie określić czy ciąża jest w grupie ryzyka konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh, także u matek, które przebyły konflikt serologiczny w poprzedniej ciąży.

 

Zapraszamy Pacjentki na specjalistyczne konsultacje.

Badanie MR płodu (rezonans magnetyczny)

Badanie rezonansu magnetycznego jest niezwykle nowoczesnym, nieinwazyjnym usg dziecka i bezpiecznym badaniem, które na świecie jest coraz częściej wykorzystywane jako uzupełnienie diagnostyki prenatalnej. Struktury i narządy, które szczególnie dobrze można zobrazować tą metodą to m.in. ośrodkowy układ nerwowy płodu, klatka piersiowa czy łożysko. Optymalny wiek ciąży na wykonanie tego badania, to zwykle ok. 32 tygodnia.

Współpracujemy z Oddziałem Patologii Ciąży w Rudzie Śl., gdzie badanie to jest już dostępne. Po odpowiedniej kwalifikacji w naszej Klinice badanie MR płodu
ma szansę być doskonałym dopełnieniem badania prenatalnego USG.
Po otrzymaniu wyniku pomagamy zinterpretować wnioski płynące z badania.

 

Zapraszamy Pacjentki na specjalistyczne konsultacje.

Pogłębiona ocena budowy mózgowia płodu w badaniu USG

 

 

Badanie neurosonograficzne polega na detalicznej ocenie mózgu płodu, zgodnie z wytycznymi ISUOG. Jako jedni z nielicznych w Polsce dysponujemy lekarzem z certyfikatem z zakresu obrazowania mózgu płodu. Oceniane są takie elementy jak kształt czaszki, fałdowanie i grubość kory mózgu, wielkość mózgu, wielkość i kształt układu komorowego, ciało modzelowate, robak móżdżku i inne elementy tylnego dołu czaszki, unaczynienie itp.

 

 

Badanie wykonywane jest głowicą USG przezbrzuszną oraz, jeśli tylko płód leży główkowo, głowicą przezpochwową – zapewniona jest wtedy najwyższa rozdzielczość obrazowania i możliwość uzyskania wymaganych płaszczyzn przekroju.

W naszej Klinice kładziemy wyjątkowo duży nacisk na ten zakres diagnostyki prenatalnej uczestnicząc w szkoleniach w najlepszych ośrodkach na świecie, m.in. w warsztatach mistrzowskich w Tel Avivie w Izrealu. Wspieramy się najnowszą literaturą przedmiotu i posiadamy już teraz unikatowe doświadczenie kliniczne.

Zapraszamy Pacjentki na specjalistyczne konsultacje.

Nieiwazyjne badanie genetyczne z krwi matki

Badanie wolnego DNA płodu z krwi matki (cfDNA) – możliwe jest już od 10 tyg. ciąży. Wiadomo bowiem, że we krwi matki można znaleźć rozpuszczone w niezwykle małej ilości tzw. wolne DNA pochodzące od dziecka. To niezwykle nowoczesne badanie jest w pełni bezpieczne i pozwala wykryć >99% dzieci z zespołem Downa, przy bardzo niskim odsetku wyników tzw. fałszywie dodatnich (badanie przesiewowe). Test ten z reguły proponujemy, jeśli ryzyko zespołu Downa po badaniach USG i biochemicznych jest pośrednie (1:300 do 1:1000), a także zawsze wtedy, kiedy rodzice chcą mieć jeszcze większą pewność urodzenia zdrowego dziecka. Współpracujemy z laboratorium genetycznym Genomed w Warszawie, gdzie możliwe jest wykonanie badania rozszerzonego, w kierunku nawet kilkunastu zespołów genetycznych – test Sanco (te najnowsze techniki badania genetycznego zastąpiły dotychczas proponowany test NIFTY™). W przypadku jeśli wynik badania wskazuje na wysokie ryzyko choroby genetycznej u płodu, konieczne jest wykonanie amniopunkcji genetycznej (badanie diagnostyczne), celem jednoznacznego potwierdzenia choroby.

 

Innym nieinwazyjnym badaniem, które oferujemy jest test SancoRH.logo sanco
Polega ono na ocenie obecności czynnika Rh u płodu na podstawie
badania genetycznego z krwi matki. Pozwala to przewidywać ryzyko
wystąpienia konfliktu serologicznego w ciąży u matek Rh (-) ujemnych
i uniknąć konieczności podania globuliny anty-D w przebiegu ciąży.

 

 

Inwazyjne badanie genetyczne z płynu owodniowego

 

Amniopunkcja – możliwa jest od 15 tyg. ciąży. Polega na pobraniu małej ilości płynu owodniowego z otoczenia płodu, pod kontrolą USG. Dostarcza to komórek, w których możemy szczegółowo przyjrzeć się chromosomom dziecka. Współpracujemy z najlepszymi laboratoriami genetycznymi w Polsce, gdzie możliwa jest ocena kariotypu płodu, badanie techniką mikromacierzy aCGH, a także sekwencjonowanie całoeksomowe WES. Badanie takie wykrywa niemal wszystkie choroby genetyczne u człowieka. Niestety amniopunkcja, poprzez naruszanie ciągłości błon płodowych może spowodować poronienie, również w sytuacjach, kiedy dziecko jest całkowicie zdrowe. Ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi ok. 0,5%.

Dlatego tez decyzja, czy poddać się takiemu inwazyjnemu badaniu czy nie, powinna być podjęta na podstawie oceny prawdopodobieństwa (ryzyka) występowania wady genetycznej.

Konsultacje genetyczne są polecane w każdym przypadku, gdy badania prenatalne wykażą jakieś nieprawidłowości w rozwoju płodu, które mogą się wiązać z chorobą genetyczną. Omówione zostają wówczas możliwości dalszej, szczegółowej diagnostyki genetycznej płodu.

 

Na spotkanie z lekarzem specjalistą warto udać się również przed poczęciem, gdy:

  • rodzice zmagają się z problemem niepłodności
  • potencjalny ojciec jest w jakimś stopniu spokrewniony z przyszłą matką
  • jeśli dochodzi do nawracających poronień
  • gdy w rodzinie wystąpiły już jakieś choroby genetyczne

 

Porada genetyczna obejmuje całą rodzinę pacjenta. Lekarz specjalista jest w stanie oszacować ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, określić dostępne metody diagnostyczne, wyjaśnić na czym dana choroba polega i jakie są możliwości leczenia.

Jakość badań i otrzymanych wyników zależy w głównej mierze od wiedzy i doświadczenia wykonujących badanie specjalistów oraz sprzętu na jakim pracują. W naszym Centrum badania wykonują certyfikowani w Polsce i Wielkiej Brytanii lekarze położnicy – jakość naszych badań podlega corocznemu audytowi zewnętrznemu (Fetal Medicine Foundation, z siedzibą w Londynie). Nasi specjaliści podchodzą do swojej pracy z pasją i zaangażowaniem. Są obecni na światowych kongresach i prestiżowych kursach – także w charakterze wykładowców i trenerów.

Pracujemy na najlepszym, nowoczesnym sprzęcie. Aparaty Voluson E10 BT 19 oraz E8 BT 13 to najlepsze na świecie ultrasonografy amerykańskiej firmy GE – wybierany przez najlepsze Kliniki Perinatologii na świecie. Pozwala nam rzetelnie oceniać rozwój dziecka, także w technice 3/4D HD Live Silhouette.

Cały przebieg badania jest wyświetlany na dużym, osobnym monitorze, by mogli Państwo widzieć dziecko i mieć możliwość zadawania pytań.

Badania są wykonywane według szczegółowego protokołu, zgodnie z rekomendacjami: Sekcji USG Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, FMF (Fetal Medicine Foundation) oraz ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gyneacology).

Po badaniu otrzymują Państwo pełny raport z oceny ciąży, z wnioskami opatrzonymi komentarzem wraz z kolorowymi zdjęciami. Znajdą tam też Państwo informacje o ewentualnych dodatkowych zaleceniach dla lekarza prowadzącego.


Nasi lekarze:

lek. Emilia Sitkiewicz
lek. Bogdan Szymala
lek. Dominik Wójtowicz
lek. Wojciech Cetnarski
lek. Agnieszka Nowak
lek. Sylwia Półgrabia

CERTYFIKOWANYCH
SONOGRAFISTÓW
0
LAT DOŚWIADCZENIA
0
BADAŃ ROCZNIE
0