GENETYKA

Genetyka to nauka badająca dziedziczność cech oraz zmienność organizmów. Wiedza jaką dostarcza jest szeroko wykorzystywana w medycynie do różnego rodzaju analiz występowania czy dziedziczności chorób genetycznych.

Genetyka kliniczna swym zakresem obejmuje diagnostykę: prenatalną, chorób genetycznych, wrodzonych wad rozwojowych oraz szeroko rozumiane poradnictwo genetyczne.

Lekarz genetyk na podstawie szczegółowego wywiadu rodzinnego i przeprowadzonych specjalistycznych badań jest w stanie określić ryzyko wystąpienia danej choroby u nas, czy u naszych potomków. Natomiast w sytuacji już zdiagnozowanej choroby może wdrożyć leczenie opóźniające jej rozwój lub w przypadku predyspozycji genetycznej poinformować nas o odpowiedniej profilaktyce.

Z konsultacji z genetykiem należy skorzystać jeśli:

  • nie potrafisz zinterpretować badań prenatalnych lub badanie prenatalne wykazało ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu,
  • Twój partner jest z Tobą spokrewniony, a planujecie powiększenie rodziny,
  • poroniłaś ciążę lub macie problemy z zajściem w ciążę,
  • w rodzinie były przypadki chorób genetycznych lub Wasze pierwsze dziecko ma wadę genetyczną,
  • chcesz się dowiedzieć czy dana choroba jest dziedziczna i według jakiego mechanizmu,
  • występują wady w rozwoju płciowym np. wrodzony brak miesiączki u kobiet,
  • stwierdzono niedorozwój umysłowy lub fizyczny,
  • w Twojej rodzinie istnieje zwiększone ryzyko występowania chorób nowotworowych,
  • występują zaburzenia trudne do zdiagnozowania lub po prostu coś Cię niepokoi