Ginekologia

Poronienia nawykowe – informacja dla pacjentek

Do gabinetów lekarskich bardzo często zgłaszają się kobiety, które doświadczyły bolesnej utraty ciąży, czyli poronienia. Niestety coraz powszechniejszym problemem stają się poronienia wielokrotne, to znaczy występujące trzy i więcej razy z rzędu u tej samej pacjentki. Mówi się wówczas o tak zwanych poronieniach nawykowych (nawracających). W takich przypadkach poza wsparciem psychologicznym należy zadbać również o szczegółową diagnostykę, ponieważ jedynie dokładne poznanie rozpoznanie przyczyny problemu umożliwia ułożenie odpowiedniego planu leczenia, a w efekcie w wielu przypadkach szczęśliwe donoszenie kolejnej ciąży.

Jaka jest przyczyna poronień nawykowych?

Przyczyn może być wiele, natomiast jako pierwszą wymienia się aspekt genetyczny. Rozwijający się w łonie matki zarodek składa się w 50% z materiału genetycznego matki oraz z 50% materiału genetycznego ojca. W celu prawidłowego zagnieżdżenia zarodka oraz dalszego przebiegu ciąży, w jego materiale genetycznym nie mogą występować żadne patologiczne zmiany. Jeżeli one wystąpią, może dojść do nieprawidłowości płodu lub łożyska, co może prowadzić do poronień nawracających.
Kolejną przyczyną mogą być wady wrodzone macicy – przykładowo macica dwurożna, przegroda macicy, macica łukowata. Są to nieprawidłowości, które mogą znacząco utrudniać zagnieżdżenie zarodka i prawidłowy przebieg ciąży i tym samym prowadzić do poronień. Dlatego tak istotna jest dokładna diagnostyka oraz precyzyjne określenie problemu. W znacznej większości przypadków przeprowadzenie odpowiednich zabiegów leczniczych umożliwia usunięcie przyczyny poronień nawykowych.
Znaczącą rolę w występowaniu poronień nawracających odgrywają również zaburzenia immunologiczne. Zrozumienie patologii układu odpornościowego oraz jego diagnostyka jest trudne i niestety niewiele ośrodków medycznych dysponuje wystarczającym doświadczeniem klinicznym w tym zakresie. Problem polega na tym, że zarodek jest tkanką, która zawiera obce antygeny zgodności tkankowej. Jest poniekąd „obcą tkanką” w ciele kobiety ciężarnej. Niezwykle złożony mechanizm immunologiczny może prowadzić w niektórych przypadkach do uruchomienia całej serii procesów biochemicznych i molekularnych, które decydują o odrzuceniu zarodka, co kończy się poronieniem. Nawet niewielkie odchylenia od stanu równowagi w tym układzie mogą skutkować tą patologią. Uważa się, że zaburzenia immunologiczne mogą być przyczyną nawet 70% przypadków utraty ciąży.
Dużą grupą przyczyn poronień są przyczyny hormonalne oraz choroby występujące u matki np. choroba tarczycy, cukrzyca lub zespół policystycznych jajników. Odpowiednio prowadzone leczenie umożliwia jednak osiągnięcie takiego stanu remisji choroby, aby maksymalnie zwiększyć szansę na urodzenie dziecka.

Jak zdiagnozować przyczynę poronień nawykowych?

Problem poronień nawykowych ma tło zarówno wrodzone jak i nabyte. Aby precyzyjnie określić przyczynę, należy wykonać serię dokładnych badań klinicznych oraz laboratoryjnych. Podczas badań krwi wykonuje się wiele testów, sprawdzany jest stopień podobieństwa tkankowego obojga rodziców oraz stężenie odpowiednich przeciwciał. Na podstawie wyników badań opracowywany jest plan leczenia indywidualnie dopasowany do potrzeb Pacjentki.

Trombofilia wrodzona – badania genetyczne.

Trombofilia jest chorobą krwi, polega na nadkrzepliwości, w efekcie czego tworzą się w naczyniach krwionośnych.  Jest to schorzenie wyjątkowo niebezpieczne w ciąży, ponieważ może stać się przyczyną poronień oraz może być zagrożeniem dla matki.

Badania genetyczne wykonywane w kierunku trombofilii wrodzonej obejmują sprawdzenie występowania mutacji w obrębie 5 genów.

Mutacja genu V czynnika krzepnięcia krwi (czynnik V Leiden) sprzyja tworzeniu się zakrzepicy żylnej i tętniczej, zwiększa ryzyko wystąpienia zawału serca lub udaru mózgu. W szeroko pojętej literaturze istnieje wieje opisów wskazujących na zawiązek mutacji z poronieniami nawykowymi.

Mutacja genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi) powoduje wzrost stężenia protrombiny w osoczu krwi nawet o 20%, co skutkuje zwiększoną aktywnością układu krzepnięcia i wzrostem ryzyka powikłań zakrzepowych u matki. Duże stężenie protrombiny może negatywnie wpływać na funkcjonowanie łożyska i być przyczyną nawracających poronień.

Mutacja C677T i mutacja A1298C w genie MTHFR u kobiet ciężarnych jest groźna szczególnie dla rozwijającego się płodu. Poza istotnym zwiększeniem ryzyka występowania poronień nawracających, może prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego, hipotrofii płodu, przedwczesnego oddzielenia łożyska, przedwczesnego porodu, zgonu wewnątrzmacicznego, wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u dziecka.

Mutacja czynnika V R2 zwiększa ryzyko powstania zakrzepicy żylnej u matki.

Mutacja genu PAI-1 powoduje zmianę stężenia PAI-1 co z kolei utrudnia prawidłową implantację zarodka i może skutkować wystąpieniem poronień zwłaszcza w okresie pierwszych 3 miesięcy ciąży.

Immunofenotyp

Częstą przyczyną niepowodzeń w utrzymaniu ciąży jest nadmierna reakcja układu odpornościowego kobiety, który zwalcza rozwijający się zarodek. Odpowiednio dobrane leczenie pomaga ustabilizować organizm i umożliwia utrzymanie ciąży.

Badania immunofenotypu zalecane są kobietom, u których występują poronienia nawykowe lub niepowodzenie IVF. Dokładne sprawdzenie i określenie wspomnianego badania powinno być włączone do listy badań przeprowadzanych u tych pacjentek. Diagnostyka polega na dzieleniu jednego z rodzajów białych krwinek (limfocyty) na populacje, bazując na ich morfologii. Podczas badania można sprawdzić czy poszczególne typy cząsteczek znajdują się we właściwych proporcjach i stężeniach, co z kolei daje obraz jak funkcjonuje układ odpornościowy – czy jest nadreaktywny czy wręcz przeciwnie. Samo badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi.

Do przeprowadzenia diagnostyki konieczne jest okazanie wyników morfologii krwi maksymalnie do tygodnia czasu od badania. W przypadku braku aktualnych wyników morfologii należy wykonać dodatkową próbę krwi w dniu badania. W tym celu należy zgłosić się rano na czczo do punktu pobrań. Wykonywanie badań zalecane jest w drugiej fazie cyklu miesiączkowego. W przypadku przyjmowania leków sterydowych lub antybiotyków, przed przeprowadzeniem badań należy odczekać 4 tygodnie po zakończonym leczeniu lub po ustąpieniu objawów choroby. Na wynik badania oczekuje się około 5 dni roboczych.

Wynik badania przedstawia informacje o subpopulacjach limfocytów:
CD3, CD4, CD8, CD4/CD8, CD19, CD5/CD19, CD56CD16.

Niepłodność immunologiczna

Niepłodność immunologiczna to poważny problem coraz częściej występujący wśród par starających się o dziecko. W ostatnich latach z tą trudną sytuacją musi zmierzyć się wciąż rosnąca liczba młodych osób.

Z niepłodnością immunologiczną mamy do czynienia, kiedy organizm kobiety lub mężczyzny wytwarza przeciwciała przeciwko komórkom odpowiedzialnym za zapłodnienie i uszkadza je. Istnieje również możliwość, że układ odpornościowy kobiety produkuje przeciwciała przeciw nasieniu mężczyzny, co również uniemożliwia naturalne poczęcie.

Człowiek rodzi się z określonym zbiorem różnych rodzajów przeciwciał skierowanych przeciw konkretnym antygenom. Jest to wrodzona część układu immunologicznego aktywna od momentu narodzin. Istnieje również odpowiedź immunologiczna nabyta, kiedy to komórki układu odpornościowego uczą się rozpoznawać i niszczyć obce komórki. Tym sposobem można stwierdzić, że niepłodność immunologiczna ma tło wrodzone lub nabyte.

Niepłodność immunologiczna dotyka zarówno kobiety jak i mężczyzn. W obu przypadkach dochodzi do uszkodzenia komórek odpowiadających za zapłodnienie, co uniemożliwia zajście w ciążę.

Diagnostyka niepłodności oraz poronień na tle immunologicznym opiera się na specjalistycznym badaniu krwi. W pobranej surowicy precyzyjnie oznacza się stężenie m.in. przeciwciał przeciwjądrowych lub przeciwplemnikowych. Dokładne oznaczenie stopnia podobieństwa tkankowego rodziców oraz przeprowadzenie szeregu testów laboratoryjnych umożliwiają przedstawienie trafnej diagnozy i wprowadzenie odpowiedniego programu leczenia.

Osoby zmagające się z niepłodnością immunologiczną koniecznie powinny poddać się szczegółowym badaniom. Niezwykle istotne jest poznanie konkretnego zaburzenia immunologicznego, które występuje w danym przypadku. Dopiero po przeprowadzeniu wnikliwej analizie szeregu wyników specjalistycznych badań możliwe jest wdrożenie właściwej terapii. Długość okresu leczenia zależy od indywidualnej reakcji układu immunologicznego danej osoby – u niektórych par następuje już po kilku tygodniach, a u innych trwa dłużej. Istnieje również grupa osób, u których leczenie niestety nie przynosi oczekiwanych efektów.

Pary, u których stwierdzono niepłodność immunologiczną poddawane są leczeniu, co znacznie zwiększa szansę na naturalne zapłodnienie i utrzymanie ciąży. W przypadku przystąpienia do zabiegu in vitro, cała procedura przygotowująca zostaje przedłużona o czas niezbędny do przeprowadzenia całego planu terapii, który umożliwia przywrócenie odpowiedniego funkcjonowania układu immunologicznego.